胚胎植入前遗传学检测（PGT）、不孕不育、难以生育  – PRIME 珍珠生殖中心

应用 NGS 技术进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）进行ICSI

胚胎植入前遗传学检测（PGT）

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指在胚胎转移到子宫腔之前对其进行的基因筛查，以确定某些疾病中由染色体数量和/或某些特定基因引起的遗传异常。这项测试很重要，因为可以降低胚胎基因异常的风险。

大多数情况下，PGT被推荐给有高生育风险或患有遗传疾病的夫妇。通过这项测试，只有没有遗传疾病的健康胚胎才会被选择进行胚胎移植。PGT是通过对胚泡胚胎（胚胎第5-6天）进行活组织检查来进行的。只有少量的滋养外胚层细胞会被提取出来检查遗传异常。

 

5组将获得PGT益处的患者

一般来说，PGT将被引入这5组接受生育治疗的患者：

1.35岁以上的妇女（高龄产妇：AMA）

2.试管婴儿失败的夫妇

3.夫妇意识到自己、家庭成员或前一个孩子的遗传性疾病，例如；地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩（SMA）

4.染色体易位的夫妇，这被认为是一种染色体异常

5.反复流产患者

 

下一代测序技术检测胚胎染色体

NGS是一种特殊的技术，通过将异常基因的序列与正常基因的序列进行比较，来检测基因碱基序列深处的异常，碱基序列是一条染色体的最小组成部分。通常，人体由23对染色体组成，每条染色体控制着身体的物理特征和功能。一条染色体由基因组成。每个基因都含有氨基酸，这些氨基酸具有大量的碱基序列。那些从遗传中获得异常基因或突变基因的人将相应地经历遗传疾病。

因此，该技术在检测染色体异常方面可以是高度准确的，被应用于胚胎植入前遗传学检测（PGT），这是目前最好的检测技术。

 

优势

用NGS进行PGT的优点是，诊断所有23对染色体异常的结果可以是99.9%的准确率，并且可以提供非常全面的信息。

 

 

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