DiGeorge syndrome ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22

DiGeorge syndrome ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 !

DiGeorge Syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวเนื่องกับการหายไปของชิ้นส่วนเล็ก ๆ บนแขนของโครโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11.21 หรือเรียกอีกอย่างว่า 22q deletion พบได้ 1 ใน 1,000 ของคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกๆคนไม่ว่าจะอยู่ในช่วงอายุไหนก็ตาม โดยก่อให้เด็กเกิดความผิดปกติได้หลายรูปแบบ เช่น

ตาไม่ตรง เอียง เฉียง
มีความผิดปกติของรูปหน้า
ร่องริมฝีปากสั้น และปากเล็ก
หัวใจผิดปกติ
ปากแหว่งเพดานโหว่
ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ลมชัก
ระดับสติปัญญาอยู่ในระดับค่อนข้างต่ำ

อาการทั้งหมดเกิดจากความผิดปกติของต่อมไธมัส และสิ่งที่น่ากังวลที่สุดคือการมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งเดิมทีนั้นการตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการ DiGeorge Syndrome ในทารกขณะตั้งครรภ์นั้นทำได้ยาก เนื่องจากอัลตราซาวด์จะไม่พบความผิดปกติ หรือแม้แต่การเจาะน้ำคร่ำเพื่อนำโครโมโซมไปวิเคราะห์ก็ไม่สามารถตรวจเจอได้

เนื่องจากชิ้นส่วนเล็กๆที่ขาดหายไปนั้นมีขนาดเล็กมากจนมองภายใต้กล้องจุลทรรศน์ที่กำลังขยาย 1000 เท่าก็มองไม่เห็น กว่าจะทราบถึงความผิดปกติ ก็พบเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้วเกิดความผิดปกติของหัวใจ หรือเมื่อเริ่มอายุได้ 3-5ปี เริ่มมีปัญหาในเรื่องของพัฒนาการล่าช้า สิ่งที่สำคัญของกลุ่มอาการ DiGeorge Syndrome นี้คือสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุในโอกาสเท่าๆกัน แตกต่างจากดาวน์ซินโดรมที่โอกาสเกิดจะสูงขึ้นในคุณแม่ที่อายุมากขึ้น

ในปัจจุบัน ถึงแม้จะยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด มีเพียงการรักษาและประคับประคองไปตามอาการที่พบ แต่คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ได้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ ซึ่งมีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ (ซึ่งต้องเป็นการตรวจแบบความละเอียดสูง)

ทั้งนี้หากคุณแม่คุณแม่ที่ต้องการตรวจหาความผิดปกติของลูกน้อยในครรภ์ ควรเข้ารับการปรึกษาจากคุณหมอ เพื่อรับข้อมูลและเข้าใจถึงผลการตรวจได้อย่างถูกต้อง เพราะเมื่อพบเร็วก็จะได้เตรียมการรักษา ดูแล และพัฒนาให้ไปในทิศทางที่ดีขึ้นได้อย่างรวดเร็วค่ะ

—

Prime Fertility Center ไม่ได้เพียงแค่ให้การรักษาภาวะมีบุตรยาก มีบุตรยาก มีลูกยากเพียงเท่านั้น สิ่งที่ Prime Fertility Center มุ่งหวัง และมีการพัฒนาอย่างไม่หยุดยั้ง คือการให้บริการลูกค้าด้วยความใส่ใจ พร้อมให้คำปรึกษา ดูแล และใส่ใจทุกความรู้สึกของคุณ เหมือนกับเป็นคนในครอบครัว เพราะเราเข้าใจถึงความรู้สึก ความกดดัน ความเครียดของผู้เข้ารับบริการที่ไม่สามารถมีบุตรได้สำเร็จเป็นอย่างดี ทางคลินิกจึงมีความตั้งใจที่จะมอบความอบอุ่น และอำนวยความสะดวกแก่ผู้เข้ารับบริการอย่างเต็มรูปแบบ ด้วยความมุ่งมั่นและความใส่ใจจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นักเพาะเลี้ยงตัวอ่อน และทีมงานมากประสบการณ์ในการดูแลและให้คำปรึกษาแบบครบวงจร

สนใจเข้ารับการปรึกษาภาวะมีบุตรยาก
ติดต่อ Prime Fertility Center
โทร : 062-648-6688 / 062-648-8866 / 02-029-1418–9
Line : http://line.me/ti/p/~@primefertility
Facebook : https://www.facebook.com/primefertilitycenter
E-mail : [email protected]