นอกจากโรคยอดฮิตอย่างดาวน์ซินโดรมแล้วก็ยังมี “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)” ที่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มักพบได้บ่อยรองลงมา

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 โดยปกติทารกมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่นี้เป็น 3 แท่งนั่นเอง

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดจากสาเหตุใดได้บ้าง?

ปัจจัยที่ทำให้ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้ สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ หากตั้งครรภ์ตอนอายุมากก็อาจมีความเสี่ยงมากขึ้น ซึ่งสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่หรือสเปิร์ม

เด็กที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะพัฒนาการเป็นอย่างไร?

เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้า ซึ่งพูดแบบภาษาชาวบ้านก็ประมาณว่า “ปัญญาอ่อน” นอกจากนี้ก็จะมีปัญหาในส่วนของการเจริญเติบโตช้า มีปัญหาด้านการเรียนรู้ น้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์ หรือทำให้พัฒนาการของอวัยวะต่าง ๆ ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ส่วนมากทารกที่มีภาวะนี้มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน โดยส่วนใหญ่ทารกมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 1 ปี

ลักษณะของอาการของเด็กที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม?

• รูปร่างผิดปกติ เช่น หัวใจผิดปกติ ศีรษะเล็กหรือผิดรูป น้ำหนักแรกเกิดน้อย ระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ คางและปากเล็ก มือเท้าบิด เท้ามีความโค้งผิดปกติ ส้นเท้านูน เป็นต้น
• มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง เกิดปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร
• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น การได้ยินและการหายใจ

แนวทางป้องกันและการรักษาเด็กที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม?

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่จะเป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ค่ะ วิธีป้องกันควรมีการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการวางแผนการมีบุตร หรือหากตั้งครรภ์แล้วก็อาจจะต้องมีการตรวจ Nipt Test หรือ เจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม เพื่อจะได้วางแผนการตั้งครรภ์ต่อไปได้นั่นเอง