การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing: PGT) เป็นเทคโนโลยีซึ่งได้ถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อตรวจคัดกรองดูความผิดปกติของโครโมโซม

โดย PGT สามารถตรวจได้กับเนื้อเยื่อรกของตัวอ่อนอายุ 5 วัน (Blastocyst Stage) PGT ในปัจจุบันสามารถตรวจได้ทุกโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ได้แก่ โครโมโซมร่างกาย 22 คู่ (Autosome) และโครโมโซมเพศ 2 ชนิด (X หรือ Y) 1 คู่

ความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม จะส่งผลต่อการพัฒนาการและการดำรงชีวิต ซึ่งนับว่าเป็นปัญหาอย่างยิ่งในอนาคต และนอกจากนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะยังส่งผลต่อการฝังตัวของตัวอ่อนไปยังมดลูกของแม่ด้วยและอาจทำให้โอกาสการตั้งครรภ์ลดลง

โดยพบว่าแม่ที่มีการตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้นจะยิ่งเสี่ยงที่จะมีตัวอ่อนผิดปกติ ในลักษณะการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสูงทำให้โอกาสการตั้งครรภ์ต่ำ หรือบางรายพบปัญหาการแท้งซ้ำซากซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนเอง กลุ่มมารดาที่มีความเสี่ยงเหล่านี้ควรตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน รวมถึงกลุ่มผู้ที่มีโรคพันธุกรรมในครอบครัวที่อาจถ่ายทอดโรคดังกล่าวไปยังรุ่นลูก เป็นการลดความเสี่ยงให้กับครอบครัวที่จะมีบุตรเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม

ดังนั้นหากคู่สามี ภรรยา อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติดังกล่าว ควรได้รับคำปรึกษาภาวะมีบุตรยากโดยการใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ร่วมกับ PGT เพื่อตรวจคัดกรองหรือวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในตัวอ่อนเพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น ได้บุตรปกติ ลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม

Reference: Prime Fertility Center Co., Ltd.
https://www.primefertilitycenter.com/ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน