หลังจากได้รับผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGS, PGT-A) คู่สมรสแทบทุกคู่คาดหวังที่จะได้ตัวอ่อนที่มีผลปกติ (Euploid embryo) ส่วนตัวอ่อนที่มีผลผิดปกติ (Aneuploid embryo) นั้น หลายๆ คู่ก็ภาวนาขอให้มีน้อยที่สุด

แต่ในความเป็นจริงแล้ว ยังมีผลของตัวอ่อนจำนวนหนึ่ง ที่หลายๆ คนคงเคยได้ยินมาบ้าง นั่นก็คือ “Mosaicism”

Mosaicism Embryos คือ ตัวอ่อนที่มีความปกติปะปนอยู่กับความผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถบ่งชี้ผลได้แน่ชัดว่าตัวอ่อนปกติหรือผิดปกติกันแน่ ส่วนสาเหตุนั้นเกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติของตัวอ่อน ซึ่งความผิดปกตินี้เองทำให้บางเซลล์มีจำนวนโครโมโซมที่มากจนเกินไป ในขณะที่อีกเซลล์กลับเกิดการขาดโครโมโซม

คำถามที่จะตามมาคือ แล้วเราจะสามารถใส่ตัวอ่อนที่มีผล Mosaicism ได้หรือไม่?

ตรงนี้สำคัญมากค่ะ คนไข้จะต้องทำความเข้าใจกันตรงจุดนี้ว่าตัวอ่อน Mosaicism มีผลที่กำกวม ไม่ชัดเจน ซึ่งมีโอกาสที่ตัวอ่อนจะปกติหรือผิดปกติ จึงต้องมีการพิจารณาถึงความเสี่ยงและภาวะที่อาจจะเกิดตามมาหลังจากตั้งครรภ์ด้วย

โดยส่วนใหญ่พบว่าการย้ายตัวอ่อน Mosaicism จะมีโอกาสตั้งครรภ์ได้น้อย หรือถ้าหากตั้งครรภ์ ภาวะแท้งก็จะสูงตามมา และเมื่อตั้งครรภ์ก็ต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์ รวมไปถึงต้องติดตามไปจนหลังคลอดเพื่อตรวจสอบพันธุกรรมอีกครั้ง

ในปัจจุบันมีการพิจารณาให้ย้ายตัวอ่อน Mosaicsm ได้ ในกรณีไม่มีตัวอ่อนปกติที่สามารถย้ายได้เลย! แต่ก็ควรหลีกเลี่ยงตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism ในโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X, Y รวมถึงโครโมโซมคู่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงอื่นๆ เพราะความผิดปกติดังกล่าวถือเป็นภาวะ Mosaicism ที่มีความเสี่ยงสูงมากต่อการเกิดทารกที่ผิดปกติ

ทั้งนี้ทั้งนั้นควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญถึงข้อมูลและความเหมาะสมในการย้ายตัวอ่อนภาวะ Mosaicism ด้วย เพื่อประกอบการพิจารณาและตัดสินใจค่ะ