โดยปกติมนุษย์เรามีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซมด้วยกันค่ะ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy), ขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletion)

ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถพบได้บ่อยก็จะเป็นโครโมโซมในคู่ที่ 13, 18 และ 21 นั่นเอง

โดยโครโมโซมทั้ง 3 คู่นี้ เมื่อมีความผิดปกติจะสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนได้ ในกรณีที่คุณแม่ตั้งครรภ์เข้ารับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม

มาดูกันค่ะว่าหากโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 ผิดปกติไปจะส่งผลต่อทารกในครรภ์อย่างไรบ้าง?

1. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง คือ กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) ส่งผลให้ทารกปากแหว่งเพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ

2. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) ส่งผลให้ทารกมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ

3. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) ส่งผลให้ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

ในการทำ ICSI หรือ เด็กหลอดแก้วนั้น มีเทคโนโลยีที่เรียกว่า การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing : PGT) ซึ่งตามปกติแล้วมักจะทำในตัวอ่อนระยะ Blastocyst โดยในระยะนี้สามารถดึงเซลล์ตัวอ่อนเพื่อไปตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมได้

โดยเราจะเลือกตัวอ่อนที่มีความปกติของพันธุกรรมเท่านั้น ก่อนที่จะย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารก และหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์ภายหลังได้

–