หลังจากทราบรายงานผลการปฏิสนธิด้วยวิธี ICSI จากห้องปฏิบัติการแล้ว คู่สมรสหลายคู่อาจต้องเจอกับความผิดหวัง เมื่อพบว่าตัวอ่อนหยุดการเจริญเติบโตในเวลาต่อมา ซึ่งผลการปฏิสนธิไม่ได้รับประกันความสำเร็จในการรักษาภาวะมีบุตรยาก
.
ตัวอ่อนบางกลุ่มมีการหยุดพัฒนาและตายภายในไม่กี่วันหลังการปฏิสนธิ สาเหตุส่วนมากมักเกิดจากจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ
.
ปัจจุบัน นักวิจัยจาก Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons ประเทศสหรัฐอเมริกา พบว่าการเกิดโครโมโซมที่ผิดปกติเหล่านี้ โดยมากเกิดจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเองในการจำลองแบบของดีเอ็นเอ (DNA Replication)ในช่วงต้นของการแบ่งเซลล์ การค้นพบนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับชีววิทยาพื้นฐานของการสืบพันธุ์ของมนุษย์ และในระยะยาวอาจนำไปสู่การปรับปรุงอัตราความสำเร็จของการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) การศึกษานี้มีการเผยแพร่ออนไลน์ในวันที่ 19 กรกฎาคม 2022 ในวารสาร Cell
.
กระบวนการแบ่งเซลล์ของมนุษย์จะเกิดขึ้นประมาณ 24 ชั่วโมงหลังจากที่ไข่ได้รับการปฏิสนธิ ในตัวอ่อนจำนวนมากที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว พบว่ามีบางอย่างผิดปกติเกิดขึ้น บางเซลล์ในตัวอ่อนมีโครโมโซมที่น้อยหรือมากเกินไป นักวิจัยตั้งทฤษฎีมานานแล้วว่าข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในช่วงสุดท้ายของการแบ่งเซลล์ เมื่อชุดโครโมโซมที่ซ้ำกันแยกออกเป็นสองเซลล์ลูกที่เหมือนกัน ความผิดพลาดเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับ microtubule spindle ซึ่งเป็นเครื่องมือที่ดึงโครโมโซมสองชุดออกจากกัน
.
แต่จากการศึกษาของ ดร.Dieter Egli (หัวหน้าการศึกษาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ Maimonides สาขาชีววิทยาเซลล์พัฒนาการ Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons) พบว่าความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเร็วกว่านั้นมากในกระบวนการแบ่งเซลล์เมื่อ DNA ของจีโนมถูกทำซ้ำ หากไม่มีการคัดลอก DNA อย่างแม่นยำ การศึกษาของเขาพบว่า microtubule spindle ทำงานผิดปกติ จะวางโครโมโซมผิดจำนวนลงในเซลล์ลูกแต่ละเซลล์ เมื่อการทำซ้ำของ DNA มีความผิดปกติ microtubule spindle ก็จะทำงานไม่ปกติ สิ่งนี้ถูกมองข้ามไปอย่างมากในการศึกษาก่อนหน้า
.
สาเหตุของข้อผิดพลาดในการคัดลอก DNA ในตัวอ่อน พบว่าเกิดจากสิ่งกีดขวางภายในเกลียวคู่ของ DNA (DNA’s double helix) แม้จะยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดสิ่งกีดขวางเหล่านี้ แต่สิ่งเหล่านี้ทำให้การทำซ้ำของ DNA หยุดชะงักหรือหยุดลง ส่งผลให้ DNA แตกและเกิดจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ความผิดพลาดของ DNA ที่เกิดขึ้นนี้ สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่รอบแรกของการแบ่งเซลล์ในตัวอ่อน นักวิจัยค้นพบว่าหากตัวอ่อนในระยะแรกมีเซลล์จำนวนมากที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอ่อนจะไม่สามารถพัฒนาต่อไปได้
.
ทั้งนี้นักวิจัยได้วางแผนศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสียหายของ DNA ในช่วง DNA Replicationโดยหวังว่าจะมีความเข้าใจความผันแปรตามปกติและที่ก่อให้เกิดโรคในสายพันธุ์ของมนุษย์ ในระยะยาว การศึกษาเหล่านี้อาจนำไปสู่วิธีการลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเสื่อมลงของตัวอ่อนสำหรับผู้รับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วย IVF
–
พิระพร จินดาศรี
Embryologist