การตรวจพันธุกรรมในตัวอ่อน (Preimplantation genetic testing) สามารถแบ่งได้ทั้งหมด 3 แบบ คือ

1. Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)

– เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมตัวอ่อน ว่ามีจำนวนเกินหรือขาดไม่ครบ 23 คู่

2. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M)

– เป็นการตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) โดยความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive)

เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne muscular dystrophy), โรคถุงน้ำในปอด (Cystic Fibrosis), โรคระบบทางเดินหายใจ เป็นต้น และสำหรับคู่สมรสที่มีบุตรคนก่อนที่รักษาได้ด้วยการตรวจ HLA matching

3. Preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangement (PGT-SR)

– เป็นการตรวจคัดกรองในรายที่สามีหรือภรรยามีความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่ามีสถานะแบบสมดุล

🧬 ส่วนของตัวอ่อนที่สามารถนำไปตรวจพันธุกรรมได้ มี 2 แบบ คือ

1. Invasive embryo biopsy : ได้แก่ Polar bodies ของไข่หรือตัวอ่อน, เซลล์จากตัวอ่อน Day3 และเซลล์จากตัวอ่อนระยะบลาสต์โตซิสท์

2. Non-invasive preimplantation genetic testing : ได้แก่ น้ำจากโพรงของเหลวของตัวอ่อนระยะ บลาสต์โตซิสท์ (blastocoel fluid biopsy) , น้ำยาเลี้ยงตัวอ่อนระยะบลาสต์โตซิสท์ที่ใช้แล้ว (Spent culture medium) โดยทั้งสองตัวอย่างนี้ยังอยู่ในระหว่างการวิจัยและพัฒนา

นักเทคนิคการแพทย์จิตรลดา อุดมผล
Embryologist

–