การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing : PGT) คือการคัดกรอง หรือวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคบางอย่าง ก่อนที่จะนำตัวอ่อนย้ายสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในกลุ่มที่พ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรม

การตรวจตัวอ่อนด้วยวิธี PGT จึงช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ และลดอัตราการแท้งอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนได้

โดย PGT ประกอบไปด้วยการตรวจ 3 วิธี ได้แก่

1️.PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
เป็นการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางด้านจำนวนและโครงสร้างของตัวอ่อน เพื่อคัดกรองดูว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมครบถ้วน ขาดหรือเกินหรือไม่ เนื่องจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งนับเป็นสาเหตุหลักของการแท้งในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

2️.PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorder)
เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวก่อนการฝังตัว เพื่อป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ที่จะถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ เช่น โรคเลือดจาง ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม

3️.PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
เป็นการตรวจวิเคราะห์การสับเปลี่ยนที่และสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซมในตัวอ่อน ซึ่งการสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซมในบางตำแหน่ง อาจก่อให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ ภาวะมีบุตรยากได้ PGT-SR ช่วยลดอัตราการแท้งจากการมีโครโมโซมที่ไม่สมดุลและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ของตัวอ่อนนั่นเอง

–