1. โรคลูคิเมีย หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากผิดปกติ ไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ ทำให้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคลูคิเมียมีเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดลดลงจนไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้

2. โรคเบาหวาน

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติทางร่างกายที่มีน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากตับอ่อนผลิตฮอร์โมนอินซูลินออกมาไม่เพียงพอ ทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้ตามความเหมาะสม ส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น

3. โรคหัวใจ

โดยโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็มีหลายชนิด แต่ที่พบบ่อย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด และมาร์แฟนซินโดรม เป็นต้น

4. โรคธาลัสซีเมีย

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการผลิตของเฮโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติได้ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายง่าย และมีสารในเม็ดเลือดแดงน้อยลง

5. โรคอัลไซเมอร์

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากสมองมีการสะสมคราบโปรตีน ส่งผลให้เซลล์สมองเสื่อมและฝ่อลง ทำให้การสื่อสารระหว่างเซลล์สมองเสียหาย

6. มะเร็ง

เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยมะเร็งที่มีแนวโน้มว่ามีการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมมากที่สุด เช่น มะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่

7. ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งโครโมโซมหรือบางส่วน มีความเสี่ยงกับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี ทำให้เด็กที่เกิดมามีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน และมีโรคประจำตัวอื่นๆ ตามมา

8. โรคตาบอดสี เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่ลูกชาย

9. ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ที่ช่วยให้เม็ดเลือดแดงทำงานปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน G6PD ที่อยู่บนโครโมโซม X ภาวะนี้จึงมักเกิดกับเพศชาย