โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X (X-Linked Recessive)

คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) ที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมหรือเกิดจากยีนของผู้ป่วยที่กลายพันธุ์เอง จะเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น

อุบัติการณ์ในการพบเด็กผู้ชายแรกเกิดที่มีภาวะดูเชนน์เป็น 1:5,000 คน และพบอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น แขน ขา กล้ามเนื้อหัวใจ และกล้ามเนื้อในระบบทางเดินหายใจ เป็นต้น

ในช่วงแรกเกิด เด็กที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์จะมีการเจริญเติบโตตามปกติ แต่จะเริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 6 ปี และมักจะมีอาการบริเวณกล้ามเนื้อขาเป็นส่วนแรก โดยอาจทำให้ผู้ป่วยมีน่องโต เดินได้ช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน และล้มบ่อยเมื่อเริ่มเดินได้ พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวบกพร่อง มีปัญหาในการเดินขึ้นบันไดหรือลุกจากพื้น วิ่งได้ช้า และในระยะต่อมาผู้ป่วยอาจเดินเขย่งปลายเท้าหรือเดินท่าเป็ด

อาการจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ไม่ได้กระทบต่อระดับสติปัญญา ไม่ทำให้รู้สึกเจ็บตามกล้ามเนื้อต่าง ๆ ผู้ป่วยสามารถกลั้นปัสสาวะและอุจจาระได้ตามปกติ หากพบความผิดปกติในด้านพัฒนาการของเด็กหรือมีอาการคล้ายภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในข้างต้น ควรเข้ารับการตรวจจากแพทย์

การดำเนินของโรคมีความเสื่อมถดถอยลงเรื่อย ๆ (progressive disease) โดยผู้ที่มีภาวะนี้มักมีอาการอ่อนแรงลง ความสามารถในการเคลื่อนไหวจากเดินได้จะเข้าสู่การนั่งรถเข็นคนพิการ (wheelchair) ในช่วงอายุประมาณ 12 ปี และสุดท้ายจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเอง โดยมีอายุอยู่ได้โดยประมาณ 25 ปี มักเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจ/ปอด

ทั้งนี้หากสงสัยว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวมีพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ควรเข้ารับการปรึกษาแพทย์ก่อนการวางแผนการมีบุตร โดยแพทย์จะตรวจหาความผิดปกติในยีนของคู่สมรส และประเมินระดับความเสี่ยงที่บุตรจะป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์มีโอกาสมากน้อยเพียงใด